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Actualmente, en el mundo, hay entre 37 a 39 pacientes por millón de
habitantes
Cada 8 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Cushing, una patología
que se encuentra dentro de los 6.000 y 8.000 tipos de Rare Disease, y que se distingue de las
demás por el alto nivel de cortisol. Difícil de detectar, este síndrome se caracteriza por la
existencia de un tumor en la glándula hipófisis, ubicada en la base del cerebro. La falta de
diagnóstico oportuno, aumenta hasta cuatro veces la posibilidad de muerte.
Las enfermedades poco frecuentes son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años
en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas
las Enfermedades Pocos Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes
pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, debido a que van pasando por
muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica” detalló la
endocrinóloga Julieta Tkatch (MN 129877), y agregó: “El retraso en el diagnóstico de cushing
trae problemas con la glucosa, hipertensión, daño a nivel de las coronarias, aumenta mucho
el riesgo cardiovascular y aparte tiene mucho riesgo de infecciones”.
Es importante remarcar que esta enfermedad poco frecuente afecta, mayoritariamente, a
mujeres entre los 20 y 50 años de edad. Tal es el caso de Roberta Glorioso, a quien le
diagnosticaron Cushing a los 25 años de edad: “En mi caso fue super rápido saber que tenía
cushing y tuve suerte, ya que tengo conocidos y amigos que se han enterado muy tarde que
lo padecían. Estuve 9 años sin operarme porque no encontraban el tumor y en el medio me
pasaron un montón de cosas”. Los síntomas más comunes son hipertensión, diabetes,
obesidad, la cara bien redonda y enrojecimiento de los pómulos, alteraciones en los ciclos
menstruales, disfunción sexual y las estrías anchas y rojas. Roberta enfatizó que “durante
esos años antes de operarme fui perdiendo fuerza muscular, tuve infecciones, llegué a tener
una conjuntivitis terrible, además de cansancio, pérdida de pelo, gripe y neumonía que me
llevaron a 20 días en coma”.
Actualmente, en el mundo hay entre 37 a 39 pacientes de Cushing por millón de habitantes.
“Estas personas de base tienen de 2 a 4 veces mayor mortalidad que la población general. El
tratamiento clave es la cirugía, acompañada también de la única medicación aprobada, que
es signifor lar (pasireotida), del Laboratorio Varifarma”, detalló la Dra. Tkatch.
El objetivo de esta fecha es poder aumentar la difusión sobre esta patología a nivel mundial,
haciendo hincapié en que el diagnóstico temprano aumenta las posibilidades de curación y
de una mejor calidad de vida. “Nuestra misión desde Varifarma es acompañar en la difusión
de las Enfermedades Poco Frecuentes, porque entendemos que la detección precoz y el
tratamiento oportuno es determinante en la calidad y la esperanza de vida del paciente. En
este sentido, trabajamos para lograr medicamentos de alta calidad producidos por un
equipo de profesionales con amplia experiencia“ expresó Fernando Casais, CEO del
Laboratorio Varifarma. Consulte siempre un mèdico.
